人脑骨骼肌心肌瘤（CCM）系一种常用的中会枢神经系统散发和突变型普遍性心肌小头普遍性疾病。此心肌瘤是由大小不等的心肌窦所都是由，管外壁与毛细心肌外壁相似，多发生在大人脑各叶、人脑室外壁、鞍区、桥大人脑脚、大人脑及硬人脑膜上。
由于CCM在心肌造影检查时常无反常心肌团的挖掘出，故将其归类于隐匿型心肌小头。 也就是说该病并非似乎的，而是一种缺乏动脉成分的心肌小头。 随着医学影像学的发展，有关该病的报告日渐增高。 在人群中会的发生率据估计为0.5%～0.7%，占所有人脑心肌小头的8%～15%。心肌瘤大小不等，小为数毫米，大者宽度可达3～4cm，黄绿色鲜红色或草莓状，易自发并发症或恶性肿瘤。
目前的深入研究挖掘出，尽管家族普遍性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的特普遍性缺失突变型有关，但占80%病例的散发普遍性CCMs的突变型原因仍不基本上清楚。为此，来自蒙彼利埃的医院索邦所学校神经外科的专家开展了一项深入研究，结果出版在NEJM杂志上。
深入研究部门为了让芝D2合成酶（PGDS）残基建立了两个载有全人类人脑膜瘤中会挖掘出的突变型的大鼠模型。对患者切除术切除的CCM顺利完成了特异性DNA核酸，并通过冷凝数字聚合酶链反应分析方法证实了飞行测试的挖掘出。
深入研究部门挖掘出，在PGDS阳普遍性细胞中会表示两种常用的人脑膜瘤突变型涡轮因芝之一----Pik3caH1047R或AKT1E17K的大鼠中会，会出现典型的CCMs表征（分别在22%和11%的大鼠中会），而不是人脑膜瘤，这无可避免他们分析方法来自88名患者的散发普遍性CCMs秘密组织比对。
深入研究部门在患者的恶普遍性肿瘤秘密组织中会分别检测到39%和1%的肝细胞诱导PIK3CA和AKT1突变型。只有10%的恶普遍性肿瘤载有有CCM突变的突变型。随后分析方法了激活普遍性突变型Pik3caH1074R和AKT1E17K在大鼠中会诱发的恶普遍性肿瘤，确定表示PGDS的周细胞可能是更早细胞。
由此可见，在散发普遍性CCM的秘密组织比对中会，PIK3CA的突变型比任何其他突变的突变型都要多。但导致家族普遍性CCMs的突变的肝细胞突变型的贡献相对较小。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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