澳大利亚国立卫生研究工作院（NIH）的负责管理国家本能基因组基因组序列研究工作所（NHGRI）的研究工作高效率人员已经产出出本能DNA的第一个端对端DNA基因组序列。近日发表在《Nature》杂志上的相关研究工作调查结果证明，研究工作高效率人员有可能生成一个正确地的人DNA逐个碱基基因组序列，这将加速人基因组基因组序列值得注意基因组序列的实用化。
NHGRI主任、中所医麻省理工学院Eric Green真是：“这项研究工作开启了基因组基因组序列学研究工作的开端。能够生成真正值得注意的DNA和基因组基因组序列基因组序列的战斗能力是一项高效率专长，将适度我们全面认识基因组基因组序列功能，并为中所医医疗中所基因组基因组序列个人信息的常用提均需个人信息。”
2003年，研究工作高效率人员首次完成了本能基因组基因组序列的化学合成工作。随着研究工作的不断深入和高效率的不断进步，本能基因组基因组序列成为迄今为止最正确地和最值得注意的脊椎动物基因组基因组序列基因组序列。然而，目前几乎存在数百个有可能的缺口或缺少的DNA基因组序列，其中所相关联着难以识别的重复DNA影片，可能延展了与本能健康和疾眼疾有关的基因组和其他功能元件。
本能基因组基因组序列中所有约有60亿个碱基，而DNA化学合成仪无法一次全部载入。因此，研究工作高效率人员将基因组基因组序列切开较大的影片，然后分析每个影片，一次转化成数百个碱基的基因组序列，并将这些较短的DNA基因组序列再进一步。
在这项研究工作中所，研究工作高效率人员首先比如真是了XDNA基因组序列进行化学合成，因为它与无数的XDNA疾眼疾相关，包括肥胖症，慢性肉芽肿眼疾和杜氏肌腹泻症等。
不过，研究工作高效率人员没有人对正常本能巨噬细胞的XDNA进行化学合成，而是常用了一种有两个大致相同的XDNA的特殊巨噬细胞型式。与仅具有XDNA单拷贝的男性巨噬细胞相比，这种巨噬细胞可提均需更加多的DNA进行化学合成。它还可以不致分析类似于女性巨噬细胞的两个XDNA时遇到的基因组序列区别关键问题。
图像描绘了DNA基因组序列的盒装碎片。截图来源：Ernesto del Aguila III（NHGRI）
借助更加进一步化学合成高效率和分析方法，研究工作高效率人员对本能XDNA进行了分析，随后用从新开发的程序语言装配生成了基因组序列的许多影片，并尽全力缩小XDNA上最大的剩余基因组序列缺口，这是在DNA中所间部分（着丝粒）发现的有约300万个重复DNA碱基。
由于没有人可均需评估装配这种高度重复的DNA基因组序列准确性的方法，研究工作高效率人员执行了几个验证必需以尽力验证所生成基因组序列的有效性。
该调查结果的所作Karen Miga麻省理工学院真是：“我们明白基因组基因组序列中所这些现在有可能的位点在性状二者之间是非常并不相同的，但是重要的是开始弄清楚这些区别如何导致本能生物学和疾眼疾。”
据闻，这项研究工作是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium蓝图的一部分，该蓝图由NHGRI部分赞助，旨在转化成本能基因组基因组序列的值得注意参考基因组序列。目前，T2T即将此后共同努力解决关键问题剩余的本能DNA，以期在2020年转化成值得注意的本能基因组基因组序列基因组序列。
独有出处：
Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020
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